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De acordo com a CID 10 (catálogo internacional de doenças estabelecido pela Organização Mundial da Saúde OMS e utilizada pelo SUS no Brasil), a Síndrome de Sotos é uma síndrome relacionada a malformação congênita com hipercrescimento precoce. Ela é identificada com o código Q87.3 na CID 10 juntamente com outras duas síndromes (síndrome de Weaver e a de Beckwith-Wiedermann).
Descrita inicialmente em 1964, por um médico chamado Dr. Juan Sotos, ao analisar cinco crianças com crescimento acelerado. (FAGALI, 2008). Algumas características apresentadas pelas crianças foram: testa proeminente, palato alto, idade óssea avançada, mãos e pés grandes, prognastimo leve, atraso no desenvolvimento, entre outros. (FAGALI, 2008).
Características
De acordo com Tatton-Brown e Rahman (2007) são apresentadas três características cardianais que estão presentes em mais de 90% dos indivíduos diagnosticados com Síndrome de Sotos. Essas caracterísitcas auxiliam os Geneticistas no fechamento de um diagnóstico.
Aparência é mais aparente entre 1 e 6 anos e são apresentadas como: macrocefalia, testa proeminente, falha de cabelo na parte frontal, olhos caidos (fissuras palpebrais descendentes) e queixo pontudo.
Supercrescimento no nascimento da estatura, dos pés, das mãos e do crânio.
Dificuldades nas etapas de engatinhar, andar, falar, pular, correr e aprender.
- Atraso neuropsicomotor de leve a grave
- Macrocefalia
- Testa proeminete
- Falha de cabelo
- Hipertelorismo
- Estrabismo
- Palato alto
- Erupção prematura dos dentes
- Mãos e pés grandes
- Anomalias cardiovasculares entre 15% e 30% dos casos
- Anomalias urinárias entre 15% e 30% dos casos
- Salivação excessiva
- Convulsões em 50% dos casos
- Comportamento agressivo
- Imaturidade emocional
- Icterícia no nascimento 70% dos casos
- Dificuldade na mastigação
- Dificuldades motoras
- Marcha alterada
- Atraso na fala
- Convulsão entre 15% e 30% dos casos
- Idade óssea avançada 80% dos casos
- Escoliose entre 15% e 30% dos casos
- Hipotonia neonatal
- Pés planos
De acordo com Fagali (2008), com o avançar da idade as características/anomalias vão diminuindo.
Segundo Fagali (2008) "Os apectos neurológicos são variáveis e incluem hipotonia, dificuldade de alimentação e atras no desenvolvimento motor e da linguagem, com tendência a melhorar com a idade" (FAGALI, 2008, p.6).
Relacionado as dificuldades de falar e andar, Fagali (2008) apresenta que o andar na maioria dos casos ocorre próximo dos 15 meses e o da fala depois dos 30 meses.
Diagnóstico
Existem diversos estudos que apontam como um problema de microdeleção ou mutação no gene NSD1. Porém, nem todas as pessoas diagnosticadas com Síndrome de Sotos apresentam essa mutação genética nesse gene.
Por isso ainda não existe um exame que apresente resultado em 100% dos casos, o que torna o diagnóstico na maioria das vezes clínico.
De acordo com Fagali (2008), em 1994 Cole e Hughes definiram os critérios de diagnóstico utilizados até hoje, que são: face típica, crescimento acelerado, idade óssea acelerada e atraso no desenvolvimento.
Segundo Tatton-Brow e Rahman (2007) foram definidas três características cardinais para o diagnóstico, que são: aparência facial típica, dificuldade de aprendizagem e supercrescimento (estatura, mãos e pés e cranio). Para os autores, essas características estão em pelo menos 90% dos indivíduos.
De acordo com a maioria dos artigos lidos, a síndrome afeta os gêneros masculino e feminino na mesma proporção e afeta 1 a cada 14 mil crianças.
Na maioria dos casos, a síndrome causa um maior impacto nos 4 ou 5 primeiros anos de vida das crianças.
Aqui são apresentados alguns vídeos, encontrados na internet, relacionados ao Sotos.
ReferênciasTodas as referências utilizadas nessa pesquisa são listadas abaixo.
Links
Associação de pais e amigos da Síndrome de Sotos no Brasil
Projeto Genoma - USP
Associação de suporte a Síndrome de Sotos no Canadá
Sotos syndrome Support Association
Asociación Española de Síndrome de Sotos